Luna februarie este dedicată problemelor cu care se confruntă pacienţii cu boli rare

Luna februarie este marcată ca fiind Luna Internaţională a Bolilor Rare, iar Alianţa Naţională pentru Boli Rare începe o campanie de conştientizare a bolnavilor. În plus, se urmăreşte ca pacienţii cu boli rare să beneficieze de expertiză multicentrică.
În urmă cu aproximativ doi ani de zile, medicii Direcţiei de Sănătate Pu­blică au descoperit în judeţul Arad un pacient care suferă de o boală extrem de rară în întreaga lume. În toată ţara   există şapte bolnavi diagnosticaţi cu sindromul Hunter, unul dintre aceştia fiind din Arad şi este vorba despre un copil. Preţul tratamentului pentru această boală rară atinge cote de neimaginat, fiind practic imposibil pentru o familie să îl susţină din propriile venituri.
„În cadrul programului naţional de diagnosticare şi tratament a bolilor rare, judeţul Arad are un singur pacient cu sindromul Hunter. Medi­camentele necesare pentru tratarea acestui sindrom se asigură prin spital, prin farmaciile cu circuit închis. Costul tratamentului pentru o astfel de afecţiune ajunge la 1.793.500 de lei într-un singur an. Sindromul Hunter, este o boală rară, potenţial fatală. Persoanele afectate au un deficit al unei enzime esenţiale în procesul de înlocuire şi eliminare al glicozaminoglicanilor. Aceştia rămân în celule, provocând daune semnificative în organism“, ne-au declarat reprezentanţii DSP Arad.
Primele simptome apar, de obicei, la finalul primului an de viaţă. Ulterior apar hepatosplenomegalia, insuficienţa cardiacă, disfuncţiile ventilatorii şi apneea de somn, uneori fiind afectat sistemul nervos central. În acest ultim caz, pacienţii supravieţuiesc doar până la 10-15 ani.
Totodată, conform Casei de Asigu­rări de Sănătate Arad, aceste boli rare sunt de obicei cronice, al căror fonduri se regăsesc împreună cu cele destinate farmaciilor. Punctajul este realizat din consultaţiile efectuate şi tratament. CAS a mai alocat fonduri şi pentru boli precum Sindromul Borderline, Mucoviscidoza sau Scleroza laterală amiotrofică.
Anul 2013 este unul important pentru domeniul bolilor rare, în principal pentru că fiecare stat ar trebui să implementeze până în luna decembrie un plan naţional.